女孩拥有天使般面孔却身患不治之症 网友:一位落入凡间的天使!今天的关注度非常高,直接上了热搜榜,那么具体的是什么情况呢,大家可以一起来看看具体都是怎么回事吧
1、2月29日消息,据国内多家媒体报道,一位女孩拥有着天使般的容颜,却不幸患上了全球仅有几例的罕见疾病且无法治愈。
2、医生表示:女孩出生时患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,已知病例里最长能生存到中年。
3、对此,网友纷纷表示:“一位落入凡间的天使”。
4、据专家介绍,脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。
5、这是一种罕见病,医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病,是由基因突变导致。
6、临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩。